地中海型貧血

 

    導致貧血的原因眾多,很難一一道盡。民眾較常聽到的包括缺鐵性貧血、地中海型貧血、溶血性貧血、再生不良性貧血、維他命B12缺乏的巨球性貧血等。本文鎖定地中海型貧血做深入的探討。

    地中海型貧血是一種頗為常見的貧血,它也被稱為海洋性貧血,患者的紅血球比正常人略小,平均紅血球體積(MCV)<80 fl,屬於「小球性貧血」的一種,常常需要跟缺鐵性貧血作鑑別。在台灣大約每15到20個人就有一位是地中海型貧血患者,尤以客家族群盛行率最高。地中海型貧血屬於遺傳性貧血,也就是爸爸或媽媽遺傳給下一代的,而不是後天得到的。既不會傳染給別人,也不會隨著年紀變大而惡化。

    依基因缺損的不同,原則上可將地中海型貧血區分為甲型地中海型貧血(α thalassemia)、乙型地中海型貧血(β thalassemia)。在台灣,前者盛行率大約4%,後者大約2%,只有極少數人會同時帶有甲型、乙型地中海型貧血的基因。

    然而,貧血的嚴重程度可輕可重,依照血紅素的高低區分為:

  • 輕度:血紅素略降或幾乎接近正常,臨床上不會有任何不舒服的症狀,完全不影響日常生活,往往因其他原因抽血才會意外被發現。不需任何治療,只要注意優生保健方面即可,這在文章末尾再討論。
  • 中度:血紅素中等下降,臨床上易臉色蒼白、疲倦、頭暈、運動耐受力變差。絕大多數病患不必接受輸血。
  • 重度:血紅素大幅度下降,除前述一般貧血症狀外,臨床上尚有溶血及骨髓外造血的現象,前者會導致黃疸及茶色尿,也易產生膽結石;後者可能會導致肝臟、脾臟腫大,骨頭變形等。台灣每年有將近三百個重度地中海型貧血的嬰兒出生,多數患者在小兒時期就會被診斷出來。這樣的患童需要每隔2至3週定時輸血以緩解貧血所帶來的症狀,卻也無可避免的帶來輸血的壞處,這部份我們稍後再做解釋。
  • 極重度:最嚴重型的地中海型貧血會導致「胎兒水腫」,在孕婦分娩前,就會胎死腹中,常給孕婦及家人莫大的心理衝擊。

    輸血的壞處有哪些呢?短期的壞處像是發燒、畏寒、過敏起疹子;長期的壞處像是體內鐵質過渡沉積在重要的內臟器官(Iron overload and hemochromatosis),使得器官功能衰退,例如心臟衰竭、糖尿病、肝功能異常及肝硬化、性荷爾蒙分泌減少等等。其它輸血可能的壞處包括傳遞傳染病,例如B型肝炎、C型肝炎、愛滋病等等。在排鐵劑發達的年代前,鐵質過渡沉積是一件很難處理的併發症,多數的重度地中海型貧血患者會在成年以前就因心臟衰竭而死亡。在排鐵劑發達的現代,已經可以減緩鐵質過渡沉積所帶來的影響,多數重度地中海型貧血患者雖可以活到成年,然平均壽命仍比一般人短。

    排鐵劑可分為針劑(Deferoxamine)及口服劑型(Deferiprone),前者常用靜脈或皮下注射,效果雖好,但因使用麻煩、降低生活品質,故患者順從性往往較差;後者使用雖方便,但排鐵效果略遜於針劑,且有較大機會發生肝功能異常及白血球低下,使用也要小心。目前新一代的口服排鐵劑(Deferasirox)即將引進台灣,效果不錯,副作用也較低,希望可以造福更多患者。

    常常會有人有疑問:吃「補血」的藥物或食物會不會改善貧血?答案是不會!除非同時合併有其他疾病,例如合併有鐵缺乏、葉酸缺乏,否則單純的地中海型貧血是無法靠食補或藥補來改善的,。唯一要注意的是重度地中海型貧血的患者可以考慮補充葉酸及B群維生素。至於高單位維生素C的補充則須謹慎,在已有明顯鐵質過渡沉積併有心臟衰竭者不建議補充。

    對於重度重度地中海型貧血的患童而言,異體造血幹細胞移植是一個可行的根治方式。造血幹細胞的來源可以是骨髓、周邊血、或臍帶血。然而不是每個患童都可以找到適合的捐贈者,而且移植是個伴隨高風險的治療方式,決定移植前宜與醫師仔細討論利弊得失。

    由於重度地中海型貧血的患童生活品質不佳,而且造成家庭照顧上很大的負擔,因此對於「全部」的地中海型貧血患者而言,結婚或計劃受孕前,記得找血液科醫師或基因醫學醫師做遺傳諮詢與婚前健康檢查,確認男女雙方是否都帶有地中海型貧血的基因。

  • 如果男女雙方「同為甲型」、或「同為乙型」的患者,則有四分之ㄧ的機會生下重度貧血的嬰兒。對於這樣的夫妻一般建議做進一步的基因分析及產前優生檢查(絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血),以避免發生胎兒胎死腹中或生下重度地中海型貧血的小孩。
  • 值得注意的是:若男女雙方「一人為甲型、另一人為乙型」患者,即便小孩子不幸同時帶有甲型、乙型地中海型貧血基因,其貧血的嚴重程度大約等同於乙型地中海型貧血的患者而已,不必特別擔心。

    隨著醫療的演進,地中海型貧血的診斷及治療也在進步。輕度及中度地中海型貧血雖不可怕,但重度地中海型貧血卻會給家庭與社會帶來經濟與心理的負擔。「預防勝於治療」,及早診斷,可以預防跟減少很多悲劇的發生,讓每一個新生的生命都是家庭快樂的開始。