地中海型貧血
導致貧血的原因眾多，很難一一道盡。民眾較常聽到的包括缺鐵性貧血、地中海型貧血、溶血性貧血、再生不良性貧血、維他命B12缺乏的巨球性貧血等。本文鎖定地中海型貧血做深入的探討。
地中海型貧血是一種頗為常見的貧血，它也被稱為海洋性貧血，患者的紅血球比正常人略小，平均紅血球體積（MCV）＜80 fl，屬於「小球性貧血」的一種，常常需要跟缺鐵性貧血作鑑別。在台灣大約每15到20個人就有一位是地中海型貧血患者，尤以客家族群盛行率最高。地中海型貧血屬於遺傳性貧血，也就是爸爸或媽媽遺傳給下一代的，而不是後天得到的。既不會傳染給別人，也不會隨著年紀變大而惡化。
依基因缺損的不同，原則上可將地中海型貧血區分為甲型地中海型貧血（α thalassemia）、乙型地中海型貧血（β thalassemia）。在台灣，前者盛行率大約4％，後者大約2％，只有極少數人會同時帶有甲型、乙型地中海型貧血的基因。
然而，貧血的嚴重程度可輕可重，依照血紅素的高低區分為：
- 輕度：血紅素略降或幾乎接近正常，臨床上不會有任何不舒服的症狀，完全不影響日常生活，往往因其他原因抽血才會意外被發現。不需任何治療，只要注意優生保健方面即可，這在文章末尾再討論。
- 中度：血紅素中等下降，臨床上易臉色蒼白、疲倦、頭暈、運動耐受力變差。絕大多數病患不必接受輸血。
- 重度：血紅素大幅度下降，除前述一般貧血症狀外，臨床上尚有溶血及骨髓外造血的現象，前者會導致黃疸及茶色尿，也易產生膽結石；後者可能會導致肝臟、脾臟腫大，骨頭變形等。台灣每年有將近三百個重度地中海型貧血的嬰兒出生，多數患者在小兒時期就會被診斷出來。這樣的患童需要每隔2至3週定時輸血以緩解貧血所帶來的症狀，卻也無可避免的帶來輸血的壞處，這部份我們稍後再做解釋。
- 極重度：最嚴重型的地中海型貧血會導致「胎兒水腫」，在孕婦分娩前，就會胎死腹中，常給孕婦及家人莫大的心理衝擊。
輸血的壞處有哪些呢？短期的壞處像是發燒、畏寒、過敏起疹子；長期的壞處像是體內鐵質過渡沉積在重要的內臟器官（Iron overload and hemochromatosis），使得器官功能衰退，例如心臟衰竭、糖尿病、肝功能異常及肝硬化、性荷爾蒙分泌減少等等。其它輸血可能的壞處包括傳遞傳染病，例如B型肝炎、C型肝炎、愛滋病等等。在排鐵劑發達的年代前，鐵質過渡沉積是一件很難處理的併發症，多數的重度地中海型貧血患者會在成年以前就因心臟衰竭而死亡。在排鐵劑發達的現代，已經可以減緩鐵質過渡沉積所帶來的影響，多數重度地中海型貧血患者雖可以活到成年，然平均壽命仍比一般人短。
排鐵劑可分為針劑（Deferoxamine）及口服劑型（Deferiprone），前者常用靜脈或皮下注射，效果雖好，但因使用麻煩、降低生活品質，故患者順從性往往較差；後者使用雖方便，但排鐵效果略遜於針劑，且有較大機會發生肝功能異常及白血球低下，使用也要小心。目前新一代的口服排鐵劑（Deferasirox）即將引進台灣，效果不錯，副作用也較低，希望可以造福更多患者。
常常會有人有疑問：吃「補血」的藥物或食物會不會改善貧血？答案是不會！除非同時合併有其他疾病，例如合併有鐵缺乏、葉酸缺乏，否則單純的地中海型貧血是無法靠食補或藥補來改善的，。唯一要注意的是重度地中海型貧血的患者可以考慮補充葉酸及B群維生素。至於高單位維生素C的補充則須謹慎，在已有明顯鐵質過渡沉積併有心臟衰竭者不建議補充。
對於重度重度地中海型貧血的患童而言，異體造血幹細胞移植是一個可行的根治方式。造血幹細胞的來源可以是骨髓、周邊血、或臍帶血。然而不是每個患童都可以找到適合的捐贈者，而且移植是個伴隨高風險的治療方式，決定移植前宜與醫師仔細討論利弊得失。
由於重度地中海型貧血的患童生活品質不佳，而且造成家庭照顧上很大的負擔，因此對於「全部」的地中海型貧血患者而言，結婚或計劃受孕前，記得找血液科醫師或基因醫學醫師做遺傳諮詢與婚前健康檢查，確認男女雙方是否都帶有地中海型貧血的基因。
- 如果男女雙方「同為甲型」、或「同為乙型」的患者，則有四分之ㄧ的機會生下重度貧血的嬰兒。對於這樣的夫妻一般建議做進一步的基因分析及產前優生檢查（絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血），以避免發生胎兒胎死腹中或生下重度地中海型貧血的小孩。
- 值得注意的是：若男女雙方「一人為甲型、另一人為乙型」患者，即便小孩子不幸同時帶有甲型、乙型地中海型貧血基因，其貧血的嚴重程度大約等同於乙型地中海型貧血的患者而已，不必特別擔心。
隨著醫療的演進，地中海型貧血的診斷及治療也在進步。輕度及中度地中海型貧血雖不可怕，但重度地中海型貧血卻會給家庭與社會帶來經濟與心理的負擔。「預防勝於治療」，及早診斷，可以預防跟減少很多悲劇的發生，讓每一個新生的生命都是家庭快樂的開始。